Учёные из Школы искусственного интеллекта Шанхайского университета Цзяо Тун совместно с больницей Синьхуа опубликовали в журнале Nature (февраль 2026) результаты масштабного испытания системы DeepRare. В ходе эксперимента на 163 сложных клинических случаях ИИ-система правильно ставила диагноз с первой попытки в 64,4% случаев — тогда как пятеро опытных врачей с более чем 10-летней практикой справлялись лишь в 54,6% случаев. Это первый задокументированный случай, когда вычислительная модель превзошла диагностическую точность врачей-экспертов при работе с редкими заболеваниями.
DeepRare — агентная система, объединяющая 40 специализированных цифровых инструментов под управлением центрального ИИ-хоста. Она способна одновременно анализировать ДНК пациента, медицинские базы данных, клинические записи и даже рукописные заметки врачей. На начальной валидации система была протестирована на 6 401 клиническом случае с известными диагнозами и превзошла 15 существующих диагностических инструментов. При наличии геномных данных точность диагностики достигает 70,6% — в сравнении с 53,2% у лучшего из существующих инструментов Exomiser.
"DeepRare — одна из первых вычислительных моделей, которая превзошла диагностические показатели врачей-экспертов в сложной задаче фенотипирования и диагностики редких заболеваний", — отмечается в публикации в Nature. Независимые специалисты по редким заболеваниям подтвердили правильность логики рассуждений системы в 95,4% случаев — это принципиально важно для доверия врачей к ИИ-решению.
Редкие заболевания — одна из наиболее сложных областей медицины: в мире от них страдают около 300 миллионов человек, а средний срок ожидания верного диагноза составляет более 5 лет. В Китае, согласно данным Альянса по редким заболеваниям, 42% пациентов ранее получали неверный диагноз, а средняя задержка до подтверждённого диагноза — 4,26 года. Симптомы редких болезней часто пересекаются с обычными заболеваниями, что затрудняет работу даже самых опытных специалистов.
Ключевое преимущество DeepRare — прозрачность выводов: для каждого диагностического предположения система предоставляет развёрнутое обоснование, связывающее вывод с верифицируемыми медицинскими данными. Это резко отличает её от большинства «чёрных ящиков» в медицинском ИИ. Онлайн-платформа с DeepRare была запущена ещё в июле 2025 года и к началу 2026 года уже насчитывает более 600 зарегистрированных медицинских учреждений по всему миру.
Успех DeepRare знаменует переход медицинского ИИ от вспомогательных инструментов к системам, способным самостоятельно выдавать клинически значимые рекомендации. Авторы планируют валидацию на базе 20 000 реальных случаев и создание глобального альянса по диагностике редких заболеваний. Эксперты рассматривают данный прорыв как модель для других сложных диагностических задач — онкологии, неврологии и врождённых генетических патологий.
