Исследователи медицинского факультета Еврейского университета в Иерусалиме представили EvORanker — алгоритм на основе искусственного интеллекта, способный радикально ускорить диагностику редких генетических заболеваний. Статья опубликована в журнале Genetics in Medicine 9 апреля 2026 года. Алгоритм анализирует эволюционные паттерны генов у более чем 1 000 биологических видов, выявляя скрытые взаимосвязи, которые ранее не были известны медицине.
Редкие заболевания затрагивают до 5% населения планеты, а в Израиле этот показатель достигает 8% из-за генетических особенностей отдельных общин. Путь к диагнозу — так называемая «диагностическая одиссея» — может растягиваться почти на десять лет. Из более чем 10 000 известных редких болезней лечение существует лишь для 5%. Именно эту пропасть между масштабом проблемы и возможностями медицины призван сократить EvORanker.
В клинических испытаниях алгоритм показал впечатляющие результаты: правильный ген-причина заболевания оказывался на первом месте в списке кандидатов почти в 70% случаев, а в числе пяти ведущих кандидатов — в 95% случаев. EvORanker превзошёл существующие диагностические инструменты, особенно в случаях, когда ген ранее не был связан ни с одной болезнью. «Тысячи таких случаев по всему миру проваливаются сквозь щели современной медицины», — отметил профессор Юваль Табах, один из руководителей проекта.
Принцип работы алгоритма основан на межвидовом сравнении геномов. EvORanker сопоставляет эволюционные паттерны генов у более чем тысячи видов организмов — от простейших до человека. Это позволяет обнаруживать функциональные связи между генами, даже если они никогда не изучались в контексте конкретного заболевания. Руководители исследования — доктор Кристина Канавати и профессор Юваль Табах — подчёркивают, что такой подход открывает возможности для диагностики там, где традиционные методы бессильны.
В одном из описанных клинических случаев EvORanker идентифицировал ранее неизвестный ген, ответственный за сложное нейроразвивающее расстройство у ребёнка, после того как стандартные тесты не дали результата. В другом случае алгоритм раскрыл генетическую основу тяжёлого мультисистемного заболевания, поражающего несколько органов, что указало на возможные терапевтические стратегии, включая перепрофилирование уже существующих лекарственных препаратов.
EvORanker уже доступен для исследователей и клиницистов в качестве открытого инструмента. Параллельно ведутся дополнительные исследования и появляются новые клинические применения. Рынок диагностики редких заболеваний оценивается в $1,5 млрд в 2026 году и, по прогнозам, достигнет $8 млрд к 2030 году. Разработка израильских учёных может стать одним из ключевых инструментов в борьбе с «диагностической одиссеей», от которой страдают миллионы пациентов по всему миру.
